Het syndroom van Refetoff is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de lichaamsweefsels ongevoelig (resistent) zijn voor schildklierhormoon. Het syndroom staat ook wel bekend als ‘schildklierhormoonresistentie’ of RTH.
De klachten kunnen het beeld geven van hypothyreoïdie, maar ook van hyperthyreoïdie. Sommige patiënten hebben geen klachten. De bloeduitslagen laten een ‘vreemd’ beeld zien: de TSH is normaal of verhoogd en de FT4 (en FT3) is verhoogd.
De afwijkende TSH- en FT4-waarden zie je ook wel bij een TSH-producerend adenoom.
Bronnen
GMED
SON
GWA Lansbergen, MAM Frasa, EGWM Lentjes / schildklierhormoonresistentie, pagina 95
Reacties
Een reactie posten