Congenitale hypothyreoïdie (CHT of CH) is een aangeboren en soms erfelijke aandoening van de schildklier. Congenitale hypothyreoïdie kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. CHT kan ook ontstaan door invloeden vanuit de omgeving tijdens de zwangerschap of rond de geboorte.
Bij CHT kan de schildklier volledig of gedeeltelijk afwezig zijn, of te langzaam werken. Als baby’s met CHT een hele of gedeeltelijke schildklier hebben, werkt deze vaak tijdelijk te langzaam. Maar als er geen schildklier is, is CHT blijvend.
De schildklier maakt schildklierhormonen. Bij CHT maakt de schildklier te weinig schildklierhormonen. Daardoor werkt de stofwisseling niet goed. De hersenen van een baby kunnen zich niet goed ontwikkelen, als het tekort aan schildklierhormonen lang duurt. Hierdoor kan een verstandelijke en motorische achterstand ontstaan.
Alleen als de schildklierfunctie van een baby ernstig verminderd is, treden deze kenmerken op. Vaak zijn de kenmerken, ook voor een arts, moeilijk te herkennen.
De hypofyse is een klein orgaan dat in de schedelbasis ligt. Dit orgaantje geeft bepaalde hormonen af in het lichaam. De hypofyse zit vast aan de hypothalamus. De hypothalamus coördineert de hypofyse. De hypothalamus heeft als hoofdtaak om te zorgen dat de hormoonhuishouding van het lichaam in evenwicht blijft; zo kan het lichaam goed blijven functioneren.
Doordat bij CHP de hypofyse en hypothalamus hun werk niet goed kunnen doen, ontstaat er een tekort aan een of meer hormonen. Dit kan een tekort zijn aan onder meer schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschorshormoon en geslachtshormoon. Hierdoor raakt het evenwicht in het lichaam verstoord.
Bij CHT kan de schildklier volledig of gedeeltelijk afwezig zijn, of te langzaam werken. Als baby’s met CHT een hele of gedeeltelijke schildklier hebben, werkt deze vaak tijdelijk te langzaam. Maar als er geen schildklier is, is CHT blijvend.
De schildklier maakt schildklierhormonen. Bij CHT maakt de schildklier te weinig schildklierhormonen. Daardoor werkt de stofwisseling niet goed. De hersenen van een baby kunnen zich niet goed ontwikkelen, als het tekort aan schildklierhormonen lang duurt. Hierdoor kan een verstandelijke en motorische achterstand ontstaan.
Mogelijke kenmerken van CHT
- voedingsproblemen
- weinig huilen
- sloomheid
- moeite om op temperatuur te blijven
- moeizame ontlasting
- een bolle buik
- een opgezet gezicht
- een vergrote tong
- geel zien
Alleen als de schildklierfunctie van een baby ernstig verminderd is, treden deze kenmerken op. Vaak zijn de kenmerken, ook voor een arts, moeilijk te herkennen.
Congenitaal hypopituïtarisme
Congenitaal hypopituïtarisme (CHP) is een aangeboren aandoening waarbij de hypofyse zijn taak niet goed kan uitoefenen. Meestal is dat omdat de hypofyse en/of hypothalamus niet goed zijn aangelegd tijdens de zwangerschap.De hypofyse is een klein orgaan dat in de schedelbasis ligt. Dit orgaantje geeft bepaalde hormonen af in het lichaam. De hypofyse zit vast aan de hypothalamus. De hypothalamus coördineert de hypofyse. De hypothalamus heeft als hoofdtaak om te zorgen dat de hormoonhuishouding van het lichaam in evenwicht blijft; zo kan het lichaam goed blijven functioneren.
Doordat bij CHP de hypofyse en hypothalamus hun werk niet goed kunnen doen, ontstaat er een tekort aan een of meer hormonen. Dit kan een tekort zijn aan onder meer schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschorshormoon en geslachtshormoon. Hierdoor raakt het evenwicht in het lichaam verstoord.
Mogelijke kenmerken van CHP
- te lage bloedsuikerspiegel waardoor er stuipen kunnen optreden
- te lage lichaamstemperatuur
- lichamelijk weinig actief
- langdurige geelzucht
- voedings- en groeiproblemen
- bij jongetjes kleine uiterlijke geslachtskenmerken
Hielprik
In Nederland is de hielprik. Hiermee wordt bloed afgenomen bij een pasgeboren baby. In het afgenomen bloed wordt het T4-gehalte onderzocht. Als dat te laag is, wordt ook de TSH-waarde bepaald. Bij een afwijkende uitslag wordt de baby verwezen naar een kinderarts of endocrinoloog. Hoe eerder de behandeling begint met schildklierhormoon, hoe beter.Informatie
- Congenitale hypothyreoïdie (Erfelijkheid.nl)
- Congenitaal hypopituïtarisme (Erfelijkheid.nl)
Reacties
Een reactie posten