vrijdag 26 februari 2016

Wat te doen bij een erfelijk schildklierprobleem

Wat moeten artsen doen als zij vermoeden dat een patiënt een erfelijk schildklierprobleem heeft? Het antwoord op die vraag is onlangs uitgezocht door onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Het resultaat verscheen deze maand in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM).

Wat te doen bij een erfelijk schildklierprobleem
LUMC, nieuwsbericht

IGSF1 deficiency: lessons from an extensive case series and recommendations for clinical management
SD Joustra et al

Zij hebben een draaiboek opgesteld, waarin onder meer staat hoe men patiënten met een erfelijk schildklierprobleem herkent. Het gaat om een specifieke aandoening, waarbij een klier onder de hersenen – die hormonen produceert - minder goed functioneert door een fout in het erfelijk materiaal (het zogenoemde IGSF1-gen). “Deze hormoonklier, de hypofyse, stuurt andere klieren zoals de schildklier aan”, legt LUMC-onderzoeker Sjoerd Joustra van de afdeling Endocrinologie uit. De schildklier stimuleert de stofwisseling en groei. “Bij deze aandoening krijgt de schildklier niet de juiste opdrachten.” Daardoor kunnen volwassen kampen met vermoeidheid en het snel koud hebben. Kinderen kunnen onder meer slecht groeien en hun hersenontwikkeling kan verstoord raken.

“We kwamen deze aandoening in 2012 op het spoor”, vervolgt hij. Met collega’s van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam kwamen steeds meer families in beeld, waarbij dit schildklierprobleem voorkwam. “Daardoor vermoedden we dat de aandoening erfelijk was.”

Het erfelijk materiaal van die families is toen onderzocht. Het resultaat: de aandoening is inderdaad te wijten aan een genetische afwijking. “Dat nieuws was echt het missende puzzelstukje”, zegt Joustra, die vervolgens is begonnen aan een vervolgonderzoek met LUMC-collega’s. “Ik heb zoveel mogelijk mensen met dit syndroom opgespoord.” In drie jaar tijd zijn 87 volwassen en 38 kinderen onderzocht.

Op basis van deze gegevens stelden Joustra en zijn collega’s het draaiboek voor artsen op. “Het is een leidraad voor medici. Er staat in wanneer je moet overwegen een patiënt te laten testen op deze genetische afwijking, welke symptomen deze patiënten kunnen hebben en hoe je deze kunt behandelen.”

De aandoening de wereld uit helpen, is op dit moment niet aan de orde. “Aan het genetisch defect is niets te doen, maar we kunnen wel gericht de symptomen bestrijden.” Joustra gaat de komende tijd verder met vervolgonderzoek. Hij wil onder meer kijken waarom deze genetische afwijking al deze symptomen veroorzaakt.

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen

Let op!

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid. De informatie op dit blog kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.


Translate / Vertaal